БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА - ЛЕЧЕНИЕ В ЯПОНИИ

Медицина в Японии - лучшие японские клиники и доктора

Лечение в Японии - EuroDoctor.ru

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме, характеризующееся ее чрезмерным накоплением в печени, мозге, почках и токсическим (отравляющим) действием на многие внутренние органы (чаще в процесс вовлекается печень и нервная система).

Как правило, первые проявления заболевания возникают преимущественно в подростковом и старшем возрасте (15-35 лет), но возможно и более позднее начало. Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера - отложение по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента; оно более выражено при поздних формах заболевания.

Болезнь Вильсона–Коновалова (гепато-лентикулярная дегенерация) относится к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7 лет больной обречен на смерть. Болезнь поражает 25% братьев и сестер в семье при клинически здоровых родителях, которые являются носителями аномального гена (аутосомно-рецессивный тип наследования). Заболевают только те индивидуумы, которые унаследовали два мутантных гена, то есть по одному от матери и от отца – гомозиготные носители мутации; лица, которые от одного из родителей получили мутантный ген, а от другого – нормальный ген, являются гетерозиготными носителями мутации и остаются здоровыми.

Выделяют 3 группы симптомов, возникающих при болезни Вильсона-Коновалова.

• Поражение печени:
  • желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз);
  • увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье;
  • нарушение дезинтоксикационной (обезвреживающей токсические вещества) функции печени, что приводит к самоотравлению организма (интоксикации);
  • повышение температуры тела до 38-39° С, иногда заболевание долгое время протекает с субфебрильной температурой (37-37,5° С).

• Поражение нервной системы и психические расстройства:
  • навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы);
  • параличи (отсутствие движений, обездвиживание);
  • судорожные припадки (резкая активизация мозговых клеток, сопровождающаяся слабым сознанием, частыми мышечными подергиваниями и нередко обмороками);
  • нарушение глотания;
  • нарушение речи, координации движений;
  • депрессия;
  • агрессивное поведение;
  • нарушение сна;
  • снижение памяти.

• Поражение других внутренних органов:
  • эндокринные нарушения (снижение либидо (полового влечения), импотенция (половое бессилие), бесплодие);
  • поражение почек;
  • крови (анемия (малокровие), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов (форменных элементов крови, которые участвуют в процессах свертывания) в крови));
  • костной системы (остеопороз (снижение плотности костной ткани), переломы, остеомаляция (размягчение костной ткани за счет уменьшение минеральных веществ в костях));
  • кожи (сухость, шелушение кожи, нарушение ее пигментации (окрашивание в другой цвет));
  • появление золотисто-коричневого кольца Кайзера-Фляйшера вокруг роговицы глаза, что связано с патологическим (ненормальным) накоплением меди;
  • медная (подсолнечная) катаракта (помутнение хрусталика глаза).

Выделяют 5 форм болезни Вильсона-Коновалова.

• Брюшная – изолированное поражение печеночной ткани, рано приводящее к летальному исходу (смерти).
• Ригидно-аритмогиперкинетическая – быстрое прогрессирование заболевания с преимущественным поражением мышечно-связочного аппарата, нервной системы и сердечной мышцы с развитием нарушений ритма сердечных сокращений. Возможен летальный исход (смерть) через 2-3 года после начала заболевания.
• Дрожательно-ригидная – одна из самых частых форм, которая характеризуется температурой (до 37,5° С), одновременным сильным сокращением мышц и их дрожанием, поражением печени.
• Дрожательная – возникает в среднем возрасте (20-30 лет), характеризуется длительным (10-15 лет) течением, во время которого преобладает дрожание конечностей с постепенным возникновением сильных мышечных сокращений и медленной монотонной речи.
• Экстрапирамидно-корковая – редкая форма, которая характеризуется типичными симптомами с постепенным преобладанием над ними параличей конечностей (невозможность осуществить движение конечностей) и тяжелого слабоумия. Длится от 6 до 8 лет с последующим летальным исходом.

Открытый недавно ген болезни отвечает за синтез медь-транспортирующего белка (АТР7В). При гепатолентикулярной дегенерации обмен меди и медьсодержащих белков нарушается, появляется избыток “свободной” меди, которая в больших количествах откладывается в печени, мозге, роговице, а также выделяется с мочой. Не случайно диагностика болезни базируется на обнаружении характерных нарушений медного обмена. Благодаря идентификации гена в настоящее время возможна и ДНК- диагностика этого заболевания.

Поражение печени избытком “свободной” меди проявляется циррозом печени. Поражение мозга приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики: дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса, иногда сопровождающемуся болезненными спазмами, нарушением речи, глотания, снижению интеллекта. Отложение меди в роговице (по краю радужной оболочки) обусловливает формирование кольца Кайзера–Флейшера – буро-зеленоватого пигмента. По этому признаку диагноз болезни можно поставить безошибочно.

Гепато-лентикулярная дегенерация известна с глубокой древности. Дошедшее до нас изображение египетского фараона Тутанхамона, по мнению крупнейшего специалиста J. Walshe, не исключает вероятности, что он страдал этим заболеванием. Институт неврологии РАМН в течение многих лет занимается проблемой гепато-лентикуляной дегенерации. Знаменитый отечественный невролог академик АМН СССР Н.В. Коновалов, один из основателей Института, посвятил этому заболеванию две монографии, последняя из которых в 1964 году была удостоена Ленинской премии. В последующие годы данное заболевание продолжало успешно изучаться сотрудниками нейрогенетического отделения Института неврологии, под наблюдением которых за 40 лет находилось свыше500 семей, отягощенных этим недугом. Весь многолетний опыт Института свидетельствует о том, что ключевой проблемой является ранняя диагностика гепатолентикулярной дегенерации. Чем раньше начать лечение (в идеале – еще на досимптоматической стадии либо на доневрологическом этапе, то есть до появления признаков поражения мозга), тем лучше эффект. Вот почему, если в семье есть хоть один ребенок, страдающий этим заболеванием, необходимо тщательное обследование всех его братьев и сестер, в том числе с использованием самых современных биохимических и молекулярно-генетических методов.

Заподозрить раннюю стадию болезни можно на основании следующих признаков: перенесенной желтухи; повторных кровотечений из носа, кровоточивости десен либо множественных кровоподтеков; сосудистых “звездочек” на коже груди и спины; своеобразных  “полосок” (белых, меняющих периодически окраску на красновато-синюшную) на бедрах и в подмышечных областях; гормональных нарушений в виде аменореи или дисменореи у девушек, гинекомастии (нагрубание грудных сосков) у юношей, а также акромегалии(увеличение носа, подбородка, утолщение губ); снижения интеллекта и изменений психики в виде чередования дурашливости и пониженного настроения, трудностей усвоения нового материала, проблем с успеваемостью в школе.

Гепато-лентикулярная дегенерация может начать проявляться в детском, подростковом, юношеском, зрелом возрасте и очень редко – в 50–60 лет. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее оно протекает (при отсутствии лечения). Однако болезнь Вильсона–Коновалова – редкий пример наследственного нарушения, для которого разработаны высокоэффективные методы лечения: даже при появлении тяжелой неврологической симптоматики систематическое лечение обычно дает “драматический” эффект, вплоть до исчезновения всех симптомов или резкого их уменьшения. Пациенты вновь могут полностью обслуживать себя, вести домашнюю работу, учиться, работать по профессии, создать семью и родить здорового ребенка (под нашим наблюдением находятся 30 женщин, страдающих гепатолентикулярной дегенерацией и благополучно родивших здоровых детей). Пациентам с гепатолентикулярной дегенерацией необходимо регулярно наблюдаться у постоянного лечащего врача.

Диагностика болезни Вильсона - Коновалова основана на определении содержания в крови церулоплазмина, меди и цинка. Возникает диагностический парадокс- при анализе крови выявляется сниженная концентрация меди, это связано с тем что медь, лишённая белка- переносчика- церулоплазмина быстро уходит в ткани. Определённое значение имеет также концентрация цинка, при эффективном лечении его концентрация в крови повышается. В связи с поражением печени и почек могут наблюдаться повышение печёночных ферментов, аминоацидурия (состояние, связанное с повышенным выделением аминокислот с мочой в связи с поражением почек из- за накопления в них меди). При исследовании биоптата печени обнаруживаются повышенное содержание меди и признаки цирроза).

Существенным диагностическим признаком является обаружение офтальмологом двусторонних коричневатых роговичных колец, происхождение которых связанно с отложением меди. Это так называемый симптом Кайзера Флейшера – он обнаруживается практически у всех пациентов с болезнью Вильсона-Конвалова.

Лечение направлено на выведение избытка меди из организма для уменьшения её токсического воздействия. Следует воздержаться от употребления продуктов с большим содержанием меди: арахис, грибы, шоколад, редис, бобовые, чернослив, перец. Патогенетическое лечение заключается в применении препарата D – пеницилламина, который с медью образует комплексное соединение и легко фильтруется через почечные клубочки и увеличивает экскрецию.

Также используют тетратиомолибдат (блокирует всасывание меди из кишечника, а также связывает медь в тканях в метаболически инертной форме). Проводится лечение гепатопротекторами и лечение неврологических и психиатрических симптомов.

ichilov.net - ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ без ПОСРЕДНИКОВ - МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР ИХИЛОВ в ТЕЛЬ-АВИВЕ

ПОМОЩЬ в ОРГАНИЗАЦИИ ЛЕЧЕНИЯ - 8 (495) 66 44 315

+7 (925) 66-44-315 - бесплатная консультация по лечению в Москве и за рубежом

ОФОРМИТЬ ЗАЯВКУ на ЛЕЧЕНИЕ